青海大学医学院导师:马艳艳
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青海大学医学院导师:马艳艳 正文
[导师姓名]马艳艳
[所属院校]
青海大学
[基本信息]
导师姓名:马艳艳
性别:女
人气指数:1215
所属院校:青海大学
所属院系:医学院
职称:主任医师
导师类型:
招生专业:内科学
研究领域:临床医疗技能训练及研究(神经病学)
[通讯方式]
[个人简述]
个人简历:
医学博士,主任医师,硕士生导师,青海省工程技术与自然科学学科带头人。1997年6月毕业于青海医学院临床医学专业,获学士学位;于同年在青海大学附属医院儿科工作,住院医师。2002年12月晋升为主治医师。2007年6月硕士毕业于兰州大学。2011年毕业于北京大学,获博士学位。2015年完成博士后研究工作,到青海大学附属医院工作。
获奖情况:
一、科研成果
1、婴幼儿起病的癫痫及致病因素的研究,中国人民解放军医疗科技成果二等奖,第5。 2014年10月
[科研工作]
研究内容简介:
自2008年至今从事线粒体氨基酸、有机酸和脂肪酸等代谢性疾病的临床和实验室研究.始终坚持以临床为基础,积极致力于儿科神经系统疾病的探索治疗和疑难病的诊治研究。临床工作以儿童神经系统疾病遗传代谢病的诊疗为重点,通过大量临床病例学习,积累了一定的临床诊治经验。同时从事神经遗传代谢病的实验室研究,研究课题中心为有机酸代谢病和线粒体病的生化、分子诊断与干预。发现并诊断了3羟基3甲基戊二酸尿症、乙基丙二酸尿症、精氨酰琥珀酸尿症等多种疾病。
在研科研项目:
1、TFAM与线粒体呼吸链联合缺陷病发病机制的研究,国家自然科学基金(编号:81400939),22万。起止时间:2015年1月-2017年12月。
2、高原地区氨基酸有机酸代谢病导致出生缺陷患儿的代谢、基因分析及早期干预,青海省科技厅基础研究计划项目(编号:2016-ZJ-730),23万。起止时间:2016年1月-2018年12月。
学术论文:
本人发表论文(近5年发表的文章)
1.YanYan Ma, XueLin Zhang, YanLing Yang. Analysis of the Mitochondrial Complex I - V Enzyme Activities of Peripheral Leukocytes in Oxidative Phosphorylation Disorders. Journal of Child Neurology. 2011. 26 (8): 974-979.
2.YanYan Ma, TongFei Wu, YanLing Yang. Mitochondrial respiratory chain enzyme assay and DNA analysis in peripheral blood leukocytes for the etiological study of Chinese children with Leigh syndrome due to complex I deficiency. Mitochondrial DNA. 2012. 24 (1): 67-73.
3.YanYan Ma, TongFei Wu, YanLing Yang. Nutritional and metabolic findings in the patients with Prader-Willi syndrome diagnosed in early infancy. J Pediatr Endocr Met. 2012. 25 (11-12). 1103-1109.
4.YanYan Ma, TongFei Wu, LiPing Zou. Heterogeneity of six children and their mothers with mitochondrial DNA 3243 AG mutation. Mitochondr DNA. 2013. 24 (3): 297-302.
5.YanYan Ma, TongFei Wu, LiPing Zou. Genetic and biochemical findings in Chinese children with Leigh syndrome. Journal of Clinical Neuroscience. 2013. 20 (11): 1591 - 1594.
6.YanYan Ma, TongFei Wu, Yan-Ling Yang . Two compound frame-shift mutations in succinate dehydrogenase gene of a Chinese boy with encephalopathy. Brain and Development. 2013. 36(5): 394-398.
7.YanYan Ma, YanLing Yang, LiPing Zou. A study of 133 Chinese children with mitochondrial respiratory chain complex I deficiency. Clinical Genetics. 2014. 87(2): 179-184.
8.Jun Jiang, XueLian Wang, YanYan Ma*. Respiratory chain complex III deficiency in patients with tRNA-leu mutation. Genetics and Molecular Research, 2015, in press.
9.马艳艳, 宋金青, 吴桐菲, 刘玉鹏,肖江喜, 姜玉武, 杨艳玲. 迟发型3-羟基-3-甲基戊二酸尿症导致脑白质病. 中国当代儿科杂志, 2011, 13 (5): 392-395.
10.马艳艳, 吴桐菲, 刘玉鹏, 王峤, 宋金青, 肖江喜, 姜玉武, 杨艳玲. 线粒体呼吸链复合物II缺陷所致Leigh综合征. 中国当代儿科杂志, 2011, 13 (7): 565-568.
11.马艳艳, 吴桐菲, 刘玉鹏, 王峤, 宋金青, 马祎楠, 张尧, 王松涛, 王玉洁, 戚豫, 杨艳玲. ATP6基因8993TG突变导致的单纯线粒体ATP合成酶缺陷. 中华儿科杂志, 2011, 39 (7): 557-559.
12.马艳艳, 吴桐菲, 刘玉鹏, 王峤, 宋金青, 肖江喜, 姜玉武, 杨艳玲. 线粒体呼吸链复合物III缺陷的临床与生化分析. 中华儿科杂志, 2011, 39(11): 848-852.
13.马艳艳, 杨艳玲. 呼吸链酶复合物II缺陷与疾病. 中国当代儿科杂志. 2012, 14 (10): 723-727.
14.马艳艳, 吴桐菲, 刘玉鹏, 王峤, 李溪远, 丁圆, 宋金青, 杨艳玲. 以心脏损害为表现的线粒体病临床生化和基因分析. 中华儿科杂志, 2013, 51 (12): 909-915.
15.马艳艳, 丁圆. 精氨酰琥珀酸尿症导致的新生儿死亡1例. 临床儿科杂志, 2014, 32 (12): 1112-1115
16.马艳艳, 杨艳玲. 原发性肉碱缺乏与心肌病。中国实用儿科杂志, 2014, 29(10)738-741.
[教育背景]
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